No maior estudo deste tipo já realizado, nove genes relacionados à osteoartrite foram descobertos por cientistas do Wellcome Sanger Institute (Reino Unido) e seus colaboradores.

Os resultados do estudo, publicados no dia 19 de março de 2018 na revista Nature Genetics, podem abrir uma porta para novas terapias personalizadas para esta doença debilitante.

Quase nove milhões de pessoas no Reino Unido sofrem de osteoartrite, uma doença degenerativa das articulações que as deteriora, prejudica a liberdade de movimentos e é bastante dolorosa.

Não existe tratamento para osteoartrite. A doença é manejada com analgésicos e culmina em cirurgias de substituição da articulação afetada – com resultados bastante variáveis.

Neste estudo, o maior já realizado, cientistas do Wellcome Sanger Institute, e seus colaboradores, investigaram a genética por trás da osteoartrite, bem como as doenças e traços relacionados.

Para melhor compreender a base genética da osteoartrite, a equipe estudou 16,5 milhões de variações de DNA, tendo como fonte o Biobanco de dados do Reino Unido. Após a análise combinada em até 30.727 pessoas com osteoartrite e quase 300.000 pessoas sem osteoartrite, os cientistas descobriram nove genes novos que foram associados à osteoartrite, um resultado significativo para esta doença.

O professor Eleftheria Zeggini, do Instituto Wellcome Sanger, disse: “A osteoartrite é um desafio para se estudar porque a doença pode variar entre as pessoas, e também entre as diferentes articulações afetadas, como joelho, quadril, mão e coluna vertebral. Usando os dados do Biobanco UK como fonte de estudo, pudemos realizar o maior estudo genético sobre a osteoartrite até hoje e descobrimos nove genes que ainda não eram associados à doença”.

Os pesquisadores investigaram o papel dos novos genes na osteoartrite, estudando tanto as cartilagens normais, como aquelas afetadas pela doença de indivíduos que tiveram a articulação substituída.

A equipe procurou por genes que estavam ativos na progressão da doença, extraindo as células relevantes para o estudo de tecidos saudáveis e doentes. Eles estudaram os níveis de proteínas no tecido e o sequenciamento do RNA – o mensageiro que carrega as instruções do DNA para controlar a produção de proteínas.

Dos nove genes associados com a osteoartrite, os pesquisadores identificaram cinco genes em particular que se diferenciam significativamente na sua expressão nos tecidos saudáveis e doentes. Os cinco genes apresentaram-se como novos alvos para a pesquisa de terapias no futuro.

A Dra. Eleni Zengini, da Universidade de Sheffield e do Hospital Psiquiátrico Dromokaiteio em Atenas, disse: “Estes resultados são um passo importante para a compreensão das causas genéticas da osteoartrite e nos aproximam de descobrir o mecanismo por trás da doença. Uma vez que sabemos como o mecanismo ocorre, abre-se a porta para o desenvolvimento de novas terapias para esta doença debilitante “.

A equipe também explorou as correlações genéticas entre osteoartrite e: obesidade, densidade mineral óssea, diabetes tipo 2, e altos níveis de lipídeos no sangue. Os pesquisadores aplicaram uma técnica estatística conhecida como análise de inferência causal, para descobrir quais características e doenças causam osteoartrite e quais não.

O Dr. Konstantinos Hatzikotoulas, do Instituto Wellcome Sanger, disse:

“Usando dados genéticos, mostramos que o diabetes tipo 2 e o aumento dos níveis lipídicos do sangue não parecem estar no caminho causal da osteoartrite. Também reconfirmamos que a obesidade pode ser uma causa da osteoartrite “.

 

A Dra. Natalie Carter, chefe de pesquisa de ligação e avaliação da Arthritis Research UK, que não financiou o estudo, disse: “A descoberta desses genes é uma notícia positiva para os 8,5 milhões de pessoas no Reino Unido que vivem com osteoartrite. Pessoas que sofrem com essa debilitação atualmente tem opções de tratamento muito limitadas. Ao revelar como esses genes contribuem para a osteoartrite, essa pesquisa poderá abrir o caminho para novos tratamentos para ajudar milhões de pessoas que merecem viver a vida sem dor “.

Explore: Osteoarthritis could be treated as two diseases, scientists reveal

Artigo: Genome-wide analyses using UK Biobank data provide insights into the genetic architecture of osteoarthritis, Nature Genetics (2018). nature.com/articles/doi:10.1038/s41588-018-0079-y 

Referência: Nature Genetics   

Fonte: Wellcome Trust Sanger Institute 

March 19, 2018, 

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