Empoderamento genômico

Por maio 22, 2018Destaques

A ciência a serviço da mulher moderna

As mulheres não são mais aquelas que ficavam em casa esperando o maridão chegar, jantar pronto, casa limpinha, camisas bem passadas e louça lavada. Hoje as mulheres ocupam um lugar ativo no mundo, já galgaram os postos de diretoria e são gerentes há muito tempo. A carreira profissional tem prioridade, assim como a vida acadêmica, os esportes, a vida social agitada, as viagens – enfim, tudo que a independência pessoal e financeira pode comprar é direito adquirido da mulher moderna.

A nutrição, medicina cosmética e a educação física fazem sua parte – uma mulher de 45 anos hoje, não é a mesma de 50 anos atrás, que já estava se preparando para ser avó. Ela tem um corpo malhado, ela tem um rosto tratado com as melhores técnicas de preservação da pele jovem, ela é um bicho absolutamente saudável e sua aparência é de muitos anos menos do que diz o calendário da sua vida.

No entanto, a natureza não perdoa. Essa mulher está preparada desde milênios a ter uma vida fértil que começa bem cedo, na adolescência, e termina exatamente quando muitas mulheres modernas começam a pensar na ideia de formar família. Infelizmente, não há cosmetologia ou malhação que possa preservar a idade dos seus óvulos. Lá dentro desse corpo ainda forte e jovem, estão dois ‘saquinhos’, logo à frente do final das tubas uterinas, contendo uma quantidade já limitada de óvulos. Além de limitada, a qualidade desses gametas também não é a melhor. A dificuldade de engravidar pela primeira vez depois dos 37 anos de idade é, segundo as estatísticas, bem maior.

Outro problema a ser considerado é o risco de gerar um bebê com problemas genéticos, que podem advir da idade da mãe. Os riscos da gravidez tardia para a própria mulher não são significantes, caso ela esteja em boas condições de saúde, evidentemente. O grande risco é para o bebê que ela está gestando. Quanto mais idade tem a mulher, maiores são as chances de ocorrer alteração nos embriões e abortos.  A natureza se encarrega de abortar o que sabe que não vai dar certo: a maioria dos abortos naturais se dá por malformação cromossômica. Mas a frustração de sofrer a interrupção da gravidez é enorme.

Óvulos de qualidade duvidosa estão relacionados, em 80 a 92% das ocorrências, com acidentes cromossômicos que geram bebês com síndromes cromossômicas, com a de Down, de Edwards ou de Patau – entre outros problemas genéticos. A chances de uma mulher com mais 37 anos ter um filho com síndrome de Down são de 1 em 275. Aos 40, a possibilidade é de 1/100 e aos 45 de 1/25.

Mas hoje em dia, com os recursos da Medicina Genômica, é possível prevenir, reverter o problema da infertilidade e ainda garantir uma gravidez tranquila, mesmo depois dos 40 anos. É o que chamamos de “Empoderamento genômico” para a mulher moderna.

  1. As mulheres podem programar sua gravidez de forma eficaz com o congelamento de óvulos. Basta ir a uma clínica (ou laboratório) de reprodução assistida, onde os óvulos serão preservados. É preciso tomar alguns hormônios para que os ovários produzam mais óvulos do que aquele único de todo mês, e só. Os gametas são retirados com um cateter, um procedimento bastante seguro e rápido, e serão preservados em nitrogênio líquido por até 30 anos. Esta é uma maneira segura de engravidar aos 40, ou aos 50, com óvulos de 25 anos. Este recurso existe há mais de 15 anos e faz parte do pacote genômico, pois os óvulos, depois de descongelados, poderão ter sua qualidade analisada geneticamente.
  2. Se a mulher decidir engravidar numa idade que esteja na faixa de risco, com mais de 37 anos, a primeira providência a ser tomada pelo casal é procurar um médico geneticista para realizar uma consulta de Aconselhamento Genético. Esta consulta pode ajudar e muito no planejamento da gravidez, especialmente se houver casos de doenças genéticas na família, fatores étnicos que predispõe a doenças genéticas importantes (Doença de Tay-Sachs ou Anemia Falciforme), problemas de desenvolvimento ou malformações genéticas ocorridas na família de um dos parceiros, parentesco de primeiro ou segundo grau entre os parceiros… entre outras razões.
  3. Mesmo que haja riscos de concepção de uma criança com alguma desordem genética, os recursos da medicina genômica podem garantir uma gravidez tranquila para esta mulher que está planejando fazer família mais tarde. Além de poder fazer uma triagem genética dos gametas dela e do companheiro, e escolher os mais saudáveis, é possível fazer um mapeamento genético do embrião fertilizado in vitro.Sim, se houver riscos para a gravidez, devido à idade da mulher mais avançada, ou devido a riscos captados no Aconselhamento Genético, a recomendação é que o casal se submeta a um processo de fertilização in vitro para produzir seus embriões.

    Então, os embriões serão selecionados e analisados geneticamente. O procedimento requer que se faça uma

    biópsia embrionária em uma célula – basta uma – retirada do embrião com 48 horas. O DNA desta célula é analisado e assim serão selecionados os embriões mais saudáveis, que estão livres de qualquer desordem genética.
    Estudos demonstram que as chances de gravidez com embriões geneticamente selecionados aumentam quatro vezes, e as chances de aborto diminuem da mesma forma.

  4. Mas ainda existe a possibilidade de que esta mulher de quase, ou pouco mais de, 40 anos engravide naturalmente. E aí o casal pode temer que haja alguma anormalidade com o feto, ou porque há casos sabidos de desordens genéticas na família, ou por que a idade da mãe possa trazer preocupações e então a gravidez não teria a tranquilidade que precisa ter.Nesse caso existem os

    testes genéticos não invasivos pré-natais. A partir da 9ª semana de gravidez, aparecem fragmentos de DNA do feto no sangue da futura mãe. Com um sequenciador de última geração, é possível identificar e mapear o genoma do feto para detectar desordens cromossômicas e várias doenças genéticas. O diagnóstico tem 99,99% de precisão, o exame é não invasivo – nenhum risco para o feto, apenas uma amostra de sangue da mãe.

Para muitos casais, a certeza de saber que estão gestando um bebê com problemas genéticos é de extrema importância. Com o apropriado suporte clínico, faz a diferença para uma gravidez emocionalmente bem sucedida. Algumas doenças genéticas são incompatíveis com a vida, outras são perfeitamente controláveis e permitem uma boa qualidade de vida para toda a família, como é o caso da síndrome de Down. O esclarecimento bem informado ajudará o casal a tomar as decisões e ajudará a obter ajuda especializada e suporte sociais para enfrentar o problema.


Em tempos de empoderamento feminino, a Medicina Genômica ajuda a mulher moderna a realizar o sonho de ser mãe, de ter sua família, mesmo que o relógio biológico esteja atrasado. Com recursos genômicos é possível viabilizar e garantir uma gravidez saudável e tranquila – o que seria impossível há vinte anos.

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