O que é o exame?

O sequenciamento do exoma completo é um exame que pesquisa mutações nas regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes. Os éxons constituem cerca de 1 a 2% do genoma, porém a maioria das doenças genéticas estão relacionadas com mutações nos éxons.

Para que serve este exame?

O exoma pré-natal está indicado em casos de fetos com múltiplas anomalias congênitas e com cariótipo ou análise de microarranjos cromossômicos normal, fetos com múltiplas malformações sugestivas de uma síndrome genética e quando há consanguinidade dos pais.

Documentos Necessários

– Cópia do pedido médico
– REQ06828 – TCLE para Testes Genéticos para Diagnóstico Pré-natal
– Documento 1: Link Documento
– Documento 2: Link Documento


Nota: Caso os links não tenham conteúdo, não se preocupe pois não sera necessário.

Preparo

Não é necessário jejum
Deve ser coletada amostras de sangue ou saliva (ORAGENE) dos genitores.
Deve ser coletada amostras de sangue ou saliva (ORAGENE) dos genitores.

Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

Orientações Gerais

Código TUSS

40503810

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