Aconselhamento genético pré-natal

Quando procurar um conselheiro genético?

Se você se reconhece em uma das situações abaixo:

  • Mulher acima de 35 anos, possui chances de ter um bebê com anormalidade cromossômica, como a Síndrome de Down.
  • Estatísticas revelam as chances das Grávidas com:
  • 30 anos tem 1 em 1.000 mulheres
  • 35 anos tem 1 em 400 mulheres
  • 40 anos tem 1 em 100 mulheres
  • 45 anos as chances são de 1 em 30 mulheres
  • Casal, filhos ou qualquer membro da família que tenha uma desordem genética, malformação, ou atraso de desenvolvimento.
  • Parceiros que teve um teste genético indicando que o seu filho poderia herdar uma desordem genética.
  • Pai do futuro bebê tem primo em primeiro grau, ou outro parente próximo com alguma anomalia.
  • Ocorrência de natimorto, três ou mais abortos espontâneos de causa indefinida, ou se a criança faleceu em tenra idade.
  • Etnia do casal coloca o bebê em risco para condições como a doença de Tay-Sachs.
  • Recente tratamento de quimioterapia ou se a parceira sofre de alguma condição como epilepsia ou diabetes, que poderia diretamente afetar a saúde do bebê, ou requerer medicações que possam afetar o bebê.
  • Exposição a substâncias que possam causar malformações no nascimento, como radiação ou substâncias químicas tóxicas.
  • Parceira teve certas infecções como rubéola, catapora ou citomegalovírus, durante a gestação.
  • Parceira usou drogas ou álcool durante a gravidez.
  • Houve um resultado positivo no teste de translucência nucal ou no CVS.
  • Casal senti insegurança em ter um bebê com chances de desordem genéticas e malformações, e por isso necessita de realizar testes genéticos para descartar preocupação.

Quem é o conselheiro genético?

É o médico, especialista em genética clínica, que avalia condições do casal sobre possíveis chances de ter um bebê com uma desordem genética ou malformações, indica e aconselha sobre testes, tratamentos e outras opções disponíveis, para enfim, traduzir todas as informações técnicas e científicas e ajudar o casal a lidar com os sentimentos e emoções que terão que lidar, de forma que o casal possa tomar decisões seguras sobre o que será melhor para a família.

O que acontece numa consulta de aconselhamento genético?

O médico perguntará sobre a saúde da família do casal, portanto, é necessário que o casal já saiba o histórico familiar, de forma que já tenha questionado seus familiares se houve ocorrência de malformações genéticas, doenças crônicas como doenças do coração ou diabetes, dentre outras, questionadas aos irmãos, tios, avós…, sejam parentes próximos ou distantes.

O médico falará sobre chances de seu bebê herdar doenças hereditárias, perguntará sobre substâncias tóxicas as quais a parceira tenha sido exposta que possam afetar a futura gravidez.

Auxiliará na compreensão dos riscos, benefícios e limitações dos exames pré-natais que o casal está considerando fazer, ou que já tenha feito.

Uma consulta de aconselhamento genético pode levar de 30 a 60 minutos, ou o tempo suficiente para que o casal possa fazer todas as perguntas necessárias.

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