NGS – Uma nova geração de sequenciamento genético para implantar embriões vencedores e saudáveis.

PGD NGS

O Diagnóstico Genético Pré-implantacional, por meio da técnica de NGS – Next Generation Sequencing, seleciona embriões sadios, obtidos por fertilização in vitro, que sejam normais em relação aos 24 cromossomos (22 pares de cromossomos autossômicos e os cromossomos sexuais X e Y). Essa técnica é capaz de identificar todas as anomalias cromossômicas chamadas aneuploidias (Figura 1), que são alterações no número de cromossomos – perdas ou ganhos – causados por erros na divisão celular. Além das aneuploidias, detecta grandes anormalidades cromossômicas a partir de uma única amostra de todo o genoma, com baixa cobertura (0.01x mínimo). A normalização é feita usando uma linha de base de bioinformática gerada a partir de múltiplas amostras normais. Erros cromossômicos, em sua maioria, são incompatíveis com a implantação ou o nascimento e são a principal causa de falhas nos tratamentos de reprodução assistida. A análise confiável de aneuploidias permite a transferência de embriões “competentes” com maior potencial para o sucesso na implantação. A análise inclui as aneuploidias mais conhecidas como a Síndrome de Down (Trissomia do 21), Síndrome de Patau (Trissomia do 13), Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) e Síndrome de Turner (Monossomia do X).

Figura 1: Exemplos de Aneuploidias. A – Representação de Cariótipo Banda G evidenciando Monossomia do cromossomo 13 e Trissomia dos cromossomos 14 e 15. B – Mesmas alterações pela técnica de NGS (Next Generation Sequencing).

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