Síndrome de Treacher Collins

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Descrição do Serviço

A síndrome de Treacher-Collins é uma patologia congênita do desenvolvimento craniofacial caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral sem anomalias das extremidades, associada a vários defeitos da cabeça e pescoço.

Genes: TCOF1 e POLR1D.

 

Critérios para rejeição de amostras