Teste genético pré-natal NÃO invasivoTeste genético pré-natal NÃO invasivo

Aneuploidias

Devido a uma série de fatores predisponentes, muitos casais sentem a necessidade de saber, com grande antecipação, se o bebê que está a caminho será saudável. O diagnóstico servirá para tomarem as providências necessárias, tanto para a tranquilidade da gravidez, quanto para a administração do futuro de uma criança com necessidades especiais. O Teste Genético Pré-Natal Não Invasivo pode rastrear na gestação qual o risco do feto ter cópias extras ou perdas em cromossomos específicos (21, 18, 13, X ou Y), para saber qual o risco de seu bebê apresentar alterações cromossômicas responsáveis por síndromes como a Síndrome de Down, por exemplo. Ele pode ser realizado a partir da 10ª semana gestacional, através de uma amostra de sangue materno. Isso é possível, pois uma fração do DNA fetal circula livre na corrente sanguínea da mãe, e é através dessa fração que o teste genético é realizado. Além disso, optativamente, pode-se saber qual o sexo de seu bebê.

Alterações cromossômicas detectáveis:

  • Síndrome de Down (Trissomia 21)
  • Síndrome de Edwards (Trissomia 18)
  • Síndrome de Patau (Trissomia do 13)
  • Triploidias (3 cópias de cada um dos 24 cromossomos)
  • Síndrome de Kleinfelter (Genótipo 47,XXY)
  • Síndrome do Triplo X (Genótipo 47,XXX)
  • Síndrome de Turner (Monossomia X)

Ampliado (NIPT): Aneuploidias e Microdeleções

O Teste Genético Pré-Natal Não Invasivo Ampliado detecta, além das aneuploidias citadas acima, algumas microdeleções. Realizado da mesma maneira, o rastreamento é realizado através de uma amostra de sangue materno, o qual contém DNA (material genético) de ambos, mãe e feto, sendo possível a avaliação a partir da 10ª semana de gestação.

Microdeleções:

  • Síndrome de DiGeorge (Deleção 22q11.2)
  • Monossomia 1p36 (Microdeleção 1p36)
  • Síndrome de Cri-du-Chat (Microdeleção 5p)
  • Síndrome de Angelman (Microdeleção 15q11.2 materna)
  • Síndrome de Prader-Willi (Microdeleção 15q11.2 paterna)

 

 

 

 

 

 

Harmonização Facial SP