Trissomia 21 – Síndrome de Down

Síndrome de Down

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Essa mutação genética acontece no momento da concepção da criança, ou seja, ocorre a trissomia do cromossomo 21, em que a pessoa possui 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

TRISSOMIA 21

Com os avanços em estudos e pesquisas médicas, tornou-se viável a realização de exames específicos para validar a possibilidade aumentada ou não para a síndrome de Down, bem como a possibilidade de realizar na fertilização in vitro a seleção de um embrião sem a mutação no cromossomo 21.

A importância de iniciativas e avanços para o estudo da síndrome foi inclusive tema do 9º Simpósio Internacional da Síndrome de Down (T21), realizado em São Paulo nos dias 23 e 24 de março, com a participação de importantes geneticistas como o Dr. Ciro Martinhago. O médico foi convidado para tratar de determinantes e marcadores genéticos do envelhecimento das pessoas com a síndrome.

Vale lembrar que apesar de toda a tecnologia que dispomos, as pessoas com síndrome de Down também têm evoluído muito em termos de desenvolvimento social, inclusivo e  intelectual.

EXAMES TRISSOMIA 21
NGS


sindrome de downO Screening Genético Pré-implantacional (PGT-A | PGS), por meio da técnica de NGS (Next Generation Sequencing), seleciona embriões sadios, obtidos por fertilização in vitro, que sejam normais em relação ao número de cromossomos. Essa técnica é capaz de identificar todas as aneuploidias com índice superior a 99%.

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